类霍普金斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔患病（Huntington disease like，HDL）性疾病比对确诊里面的一些特征西性临床展现出主要有一般而言几种：

地域特征西

坎贝尔患病（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔患病（Huntington disease like，HDL）性疾病地域分布区很广，但某些 HDL 性疾病有地域分布区展现出形式。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 都为展现出里面有 24%～50% 为 HDL2），在安达卢西亚-葡萄牙裔的巴西人里面及日本帝国人里面也有报道。日本帝国老年人只需慎重考虑 DRPLA，后者患死亡率在日本帝国老年人里面与 HD 十分相似，而在西欧和北欧老年人（加拿大坎伯兰老年人和法国人为主）里面，只需慎重考虑大脑系统铁蛋白患病。

国家主义关节炎状显现出的肺脏

大部份 HDL 性疾病均有全身的国家主义失常，包括鼻子、胸部、手部等。但有明显口鼻子显现出异常活动多见于大脑钝白血球激增关节炎，包括肚皮舞-钝白血球激增关节炎和 McLeod 性疾病。如为早发的肌腱侧向失常或国家主义动态减退-强直性疾病伴就其的鼻子-颊部-舌部累及则只需慎重考虑泛酸激酶就其的大脑变性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可展现出为比较严重的口鼻子肌腱侧向失常伴帕金森都为关节炎状。

共济失调

虽然 HD 胃癌里面可能会显现出皮层快速增长，也有以共济失调为首发关节炎状的 HD，青少年标准型 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 里面罕见。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL 性疾病。高加索人里面只需慎重考虑 SCA17，日本帝国人里面只需慎重考虑 DRPLA。

嘴唇活动显现出异常

在比对确诊里面非常有意义。HD 病患者更早即有扫视启动显现出异常，后显现出扫视减慢和扫视范围内减少。在比较严重的 HDL 性疾病、肚皮舞-钝白血球激增关节炎、PKAN 和 WD 里面也有类似改变。在大脑钝白血球激增关节炎里面，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和正弦缓甩（square-we jerks）。胃癌更早「皮层性」嘴唇活动显现出异常如扫视辨距不良、正弦缓甩、ocular flutter、扫视追随和仿佛诱发的眼震是大多数脊髓皮层性变性患病的展现出形式，能与 HD 比对。

脑瘤

HD 里面，脑瘤仅显现出在青少年标准型 HD 里面，10 岁以前失忆关节炎的病患者里面 30%~50% 均有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 性疾病里面相当多，如 SCA17 病患者里面 22% 显现出脑瘤，肚皮舞钝白血球激增关节炎里面 60%，McLeod 性疾病里面 40%，HDL1 性疾病里面大部份病患者均有脑瘤。DRPLA 里面 20 岁前失忆关节炎病患者里面基本上均显现出，在 40 岁再次失忆关节炎的病患者里面，脑瘤很少显现出。

实质性速度快

HDL1 实质性速度快较快，肺癌后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆关节炎后求生存月内 10~20 年，DRPLA 失忆关节炎后的求生存月内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾病失忆关节炎早的实质性较快。青少年标准型 HD 实质性较快，但良性遗传性肚皮舞患病（BHC）虽也在患儿或迟缓失忆关节炎，但实质性非常加速。

辅助安全检查

在性状检验前所只需做基本的辅助安全检查，如前所述血液学安全检查能比对缓性或亚缓性患病因引起的肚皮舞关节炎状。一些如前所述安全检查对 HDL 性疾病确诊也有帮助，如肚皮舞-钝白血球激增关节炎和 McLeod 性疾病会有肌腱酸激酶和肝酶升高，大脑铁蛋白患病的病患者部分显现出血清铁蛋白增大，WD 病患者 24 小时尿钼所含升高等。

大脑钝白血球性疾病（肚皮舞-钝白血球激增关节炎、McLeod 性疾病、HDL2、PKAN）外周血钝白血球比例增高。

HD 病患者头颅 MRI 纹状体快速增长，尤其是尾状核，视网膜和皮层快速增长在疾患病早期显现出。一些成年失忆关节炎的外阴 HDL 性疾病在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、大脑钝白血球激增关节炎和 McLeod 性疾病。皮层快速增长在比对 HD 和 SCAs 里面非常关键性。DRPLA 病患者里面，皮层脑干快速增长、T2 相上锥状视网膜下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征西」。

上述比对确诊的各项临床展现出形式阐释见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪