传染病学习：典型拉福拉病一例

近日，来自哥伦比亚的 Franco 教授等人华盛顿邮报了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 刊物上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就说出了。

个案介绍

病患小孩子，16 岁，出现同步进行性认知灵活性下降和举动扭转 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性痉挛，且对许多抗惊厥药如丙戊钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有痉挛病巨著，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室锥体检包括乳酸、眼底锥体检、脑神经影像学及肾脏，其结果同上正常。

眼部锥体检和（如下所同上右所同上）提同上肌上皮细胞和腺体导管细胞乙酰丙酮希夫皮肤上感染性的细胞内天冬氨酸包涵锥体，这些结果是拉福拉病值得注意扭转。

所同上 1. 眼部锥体检和中拉福拉小锥体。A：腋区眼部锥体检和组织病理锥体检提同上方形或椭方形的胞浆内乙酰丙酮–希夫皮肤上感染性，肌上皮细胞和腺泡细胞抗牛奶包裹锥体，即拉福拉小锥体（如所同上箭头右所同上），乙酰丙酮希夫皮肤上感染性，200 倍镜下辨别；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如箭头右所同上）提同上乙酰丙酮希夫皮肤上点

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拉福拉病是由 2 个已知变异造成的一种致死性常皮肤上锥体隐性遗传病，这两个蛋白质仅位于 6 号皮肤上锥体，这两个蛋白质分别为：EPM2A，序列 laforin 蛋白质；EPM2B，序列 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，复发前一般没有精神成年期异常，复发后多有轻微的肌肉阵挛心脏病，肌肉阵挛常由于瞳刺激或者本锥体感觉的冲动所诱发，病患常同时伴有共济失调、认知障碍、痴呆等性结核病状，多数病患复发后 10 在短期内死亡。

该病应与造成同步进行性肌阵挛痉挛的其他结核病同步进行辨认确诊，其中最常见于的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性痉挛伴破碎绿纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积性结核病和 1 型唾液酸贮积性结核病。

该病现阶段尚无针对治疗，药理学主要是处理方式支持治疗。

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编辑： 程培训