早外貌癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或胎儿早期的早服装病症性疾病会避免不堪重负的观念功能障碍和运动所发育障碍，我们通常把它归咎于频密发生的病症复发或复发间期病症样社会活动[1]。对于这类疾病的风险评估病人，除了大脑形态反常、先天性代谢反常的排查则有，DNA检测已成为一项重要的病人物件[2]。

如今，早服装病症性疾病的致病追寻已扩大高通量DNA测序、DNA面板（ gene panels）以及以则有碱基组测序的商业化之前。另则有，环境因素特征、畸形学、病症复发症状学和脑电图检查可以鼓励识别特定的病症综合征，以及提醒对应的DNA检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

检视信源IP

主笔： neuro210